摘要: 近几十年，人们对骨肿瘤的分子学基础已有了越来越深的认识。骨肿瘤的三个类型已确定，即：特异性易位与简单染色体组型包括染色体易位的骨肿瘤，如尤文氏肉瘤、动脉瘤样骨性囊肿等；特异性基因突变或扩增的骨肿瘤，如软骨肉瘤、纤维性结构不良、脊索瘤等；基因不稳定肉瘤以及复杂染色体组型的骨肿瘤，如骨肉瘤等。虽然骨肿瘤的分子学基础仍未被完全破解，但罕见骨肉瘤类型的研究将得到新技术的支持。资料库的开放，新技术的使用，现有脱钙石蜡包埋组织技术的精炼，将有助于揭示更多骨肿瘤的遗传变异，这对未来骨肿瘤分子诊断的发展有着重要意义。