摘要: Leber遗传性视神经病变 (Leber's hereditary optic neuropathy, LHON) 是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病, 是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一。已确认13个原发基因突变与LHON有关, 异质性、种族、继发突变、核基因和营养状态等多种因素可影响其临床表型。本文结合国内外研究进展, 对LHON发病的分子生物学机制进行综述。